착상전 유전 진단이란?

부모 중 한 명이 염색체 이상 혹은 유전자 질환을 가지고 있는 경우, 착상 전 배아 단계에서 유전질환이나 염색체 이상 유무를 확인하여 건강한 배아만을 선별할 수 있는 방법입니다.

착상 전 유전진단의 방법

극체 생검 (Polar body biopsy)

난자의 감수분열 중 생성되는 극체 (polar body)을 이용하여 진단에 활용하는 방법입니다. 이 방법은 수정란에 조작을 가하지 않는다는 장점이 있지만, 모계를 통해 유전되는 질환만 선별할 수 있다는 단점이 있습니다.

난할 단계의 배아 할구 생검 (Cleavage-stage blastomere biopsy)

수정 3일째 6~10세포기 할구를 진단에 활용합니다. 모계, 부계 모두의 유전질환을 선별할 수 있다는 장점이 있지만, 1~2개의 세포만 진단에 이용할 수 있으므로 모자이시즘 (mosaicism)의 위험도가 높다는 단점이 있습니다.

포배 영양세포외배엽 생검 (Trophectoderm biopsy)

포배기 (blastocyst) 단계에서 영양외배엽 세포를 생검해서 진단에 활용합니다. 많은 수의 세포를 얻을 수 있어서 진단이 좀 더 정확하다는 장점이 있지만, 포배기까지 도달하는 수정란이 많지 않기 때문에 사용 가능한 수정란 수에 제한이 있습니다.